Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 4,8 kb:n alueella
Proteiini
477 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PPO
Aiemmat symbolit
VP
MANE Select -transkripti
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

PPOX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PPOX-geenin sijainnin. PPOX ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 160 668 823–161 668 822.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, juoste eteenpäinSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, juoste eteenpäinLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, juoste taaksepäinCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, juoste taaksepäinITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, juoste taaksepäinITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, juoste taaksepäin: 160 997 957–161 038 962, juoste taaksepäinTSTD1: 161 037 619–161 039 118, juoste taaksepäinTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, juoste taaksepäinUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, juoste taaksepäinARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, juoste taaksepäinNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, juoste eteenpäinKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, juoste taaksepäinPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, juoste eteenpäinDEDD: 161 120 957–161 133 280, juoste taaksepäinUFC1: 161 152 776–161 159 368, juoste eteenpäinUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, juoste eteenpäinUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, juoste eteenpäinPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, juoste taaksepäinB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, juoste taaksepäinNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, juoste eteenpäinFCER1G: 161 215 175–161 220 709, juoste eteenpäinFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, juoste taaksepäinTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, juoste eteenpäinNR1I3: 161 228 775–161 238 276, juoste taaksepäinNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, juoste eteenpäinPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, juoste taaksepäinMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, juoste eteenpäinSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, juoste taaksepäinCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, juoste eteenpäinFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, juoste eteenpäinHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, juoste taaksepäinFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, juoste taaksepäinFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, juoste eteenpäinFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, juoste taaksepäinFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, juoste eteenpäinFCGR2BPPOX-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 161 166 426–161 166 672, 247 emästäEkson 2: 161 166 840–161 166 934, 95 emästäEkson 3: 161 167 100–161 167 234, 135 emästäEkson 4: 161 167 371–161 167 486, 116 emästäEkson 5: 161 167 995–161 168 127, 133 emästäEkson 6: 161 168 432–161 168 576, 145 emästäEkson 7: 161 168 993–161 169 183, 191 emästäEkson 8: 161 169 660–161 169 720, 61 emästäEkson 9: 161 169 906–161 170 024, 119 emästäEkson 10: 161 170 409–161 170 519, 111 emästäEkson 11: 161 170 620–161 170 769, 150 emästäEkson 12: 161 170 907–161 170 949, 43 emästäEkson 13: 161 171 034–161 171 220, 187 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 4,8 kb:stä; 1 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPOX

22

PPOX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,8 kb geenistä PPOX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPOX-geeni: protoporphyrinogen oxidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX-geeni: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppox

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test