Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 42,2 kb:n alueella
Proteiini
511 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
y+LAT-1, Y+LAT1
Aiemmat symbolit
LPI
MANE Select -transkripti
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Lysinuurinen proteiini-intoleranssiAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu SLC7A7-geenin muutoksista, jotka heikentävät lysiinin, arginiinin ja ornitiinin kuljetusta. Ne voivat aiheuttaa kohonneen ammoniakkipitoisuuden proteiinipitoisten aterioiden jälkeen, huonon kasvun sekä keuhko- ja munuaiskomplikaatioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla proteiinin saantia voidaan rajoittaa ja sitrulliinilisää voidaan käyttää. Hoito toteutetaan kuten ureasyklin häiriöissä, ja keuhkojen ja munuaisten tilaa seurataan.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC7A7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SLC7A7-geenin sijainnin. SLC7A7 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 22 294 329–23 294 328.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, juoste taaksepäinDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, juoste eteenpäinABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, juoste taaksepäinOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, juoste eteenpäinOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, juoste taaksepäinSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, juoste eteenpäinMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, juoste eteenpäinMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, juoste eteenpäinLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, juoste eteenpäinREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, juoste taaksepäinRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, juoste taaksepäinPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, juoste taaksepäinHAUS4: 22 946 270–22 982 258, juoste taaksepäinAJUBA: 22 971 177–22 982 647, juoste taaksepäinAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, juoste taaksepäinC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, juoste taaksepäinPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, juoste eteenpäinPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, juoste taaksepäinCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, juoste taaksepäinACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, juoste eteenpäinC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, juoste taaksepäinCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, juoste taaksepäinCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, juoste taaksepäinSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, juoste eteenpäinRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, juoste taaksepäinHOMEZSLC7A7-kaavio: 10 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 22 773 222–22 773 716, 495 emästäEkson 9: 22 773 933–22 774 116, 184 emästäEkson 8: 22 774 354–22 774 503, 150 emästäEkson 7: 22 775 444–22 775 540, 97 emästäEkson 6: 22 775 833–22 775 936, 104 emästäEkson 5: 22 776 195–22 776 318, 124 emästäEkson 4: 22 778 793–22 778 937, 145 emästäEkson 3: 22 779 926–22 780 051, 126 emästäEkson 2: 22 812 900–22 813 440, 541 emästäEkson 1: 22 815 320–22 815 435, 116 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 42,2 kb:stä; 1 536 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC7A7

130

SLC7A7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,2 kb geenistä SLC7A7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A7-geeni: solute carrier family 7 member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7-geeni: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test