Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GCK

glucokinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p13
Koordinaatit
Kromosomi 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 45,2 kb:n alueella
Proteiini
465 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HK4, HKIV
Aiemmat symbolit
MODY2
MANE Select -transkripti
ENST00000403799.8NM_000162.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Hyperinsuliinismi

    • Saarekesolujen adenomatoosiAutosomaalinen dominantti

      Sporadinen tai perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Langerhansin saarekkeiden solujen paikallinen tai laajalle levinnyt lisääntyminen haimassa. Sairauteen liittyy hyperinsulinemia ja hypoglykemia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GCK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GCK-geenin sijainnin. GCK ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 43 666 857–44 666 856.Kromosomi 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, juoste taaksepäinCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, juoste eteenpäinBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, juoste taaksepäinMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, juoste taaksepäinURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, juoste taaksepäinURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, juoste eteenpäinUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, juoste eteenpäinSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, juoste eteenpäinDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, juoste taaksepäinPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, juoste taaksepäinPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, juoste eteenpäinAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, juoste taaksepäinPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, juoste taaksepäinMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, juoste taaksepäinGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, juoste eteenpäinYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, juoste taaksepäinCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, juoste taaksepäinNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, juoste taaksepäinNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, juoste taaksepäinDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, juoste taaksepäinTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, juoste eteenpäinOGDHGCK-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 73 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 44 144 275–44 145 280, 1 006 emästä. 66 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 44 145 497–44 145 730, 234 emästä. 100 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 44 146 463–44 146 618, 156 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 44 147 650–44 147 833, 184 emästä. 41 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 44 149 760–44 149 859, 100 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 44 149 969–44 150 064, 96 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 44 150 956–44 151 075, 120 emästä. 35 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 44 152 271–44 152 425, 155 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 44 153 301–44 153 463, 163 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 44 188 909–44 189 439, 531 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 45,2 kb:stä; 1 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GCK

439

GCK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,2 kb geenistä GCK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (385)

Tässä ovat GCK-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A53Vc.158C>TEksoni 244 153 351Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A188Tc.562G>AEksoni 544 149 986Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A201Sc.601G>TEksoni 644 149 838Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A208Pc.622G>CEksoni 644 149 817Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A208Tc.622G>AEksoni 644 149 817Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A208Vc.623C>TEksoni 644 149 816Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A259Sc.775G>TEksoni 744 147 738Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A259Tc.775G>AEksoni 744 147 738Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A259Vc.776C>TEksoni 744 147 737Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A378Cfs*80c.1132_1133delEksoni 944 145 616Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 385 GCK-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCK-geeni: glucokinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. GCK-geeni: glucokinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gck

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test