Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q34
Koordinaatit
Kromosomi 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 122,5 kb:n alueella
Proteiini
1 500 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GATD6
MANE Select -transkripti
ENST00000233072.10NM_001875.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

CPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CPS1-geenin sijainnin. CPS1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 210 117 853–211 117 852.Kromosomi 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, juoste taaksepäinKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, juoste taaksepäinACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, juoste taaksepäinMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, juoste taaksepäinLANCL1CPS1: 210 556 599–210 679 107, juoste eteenpäinCPS1CPS1-kaavio: 38 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 210 556 599–210 556 859, 261 emästäEkson 2: 210 573 298–210 573 407, 110 emästäEkson 3: 210 576 346–210 576 490, 145 emästäEkson 4: 210 577 421–210 577 510, 90 emästäEkson 5: 210 579 714–210 579 770, 57 emästäEkson 6: 210 582 617–210 582 709, 93 emästäEkson 7: 210 588 058–210 588 147, 90 emästäEkson 8: 210 590 106–210 590 234, 129 emästäEkson 9: 210 590 800–210 590 906, 107 emästäEkson 10: 210 591 831–210 591 969, 139 emästäEkson 11: 210 592 879–210 592 956, 78 emästäEkson 12: 210 594 508–210 594 606, 99 emästäEkson 13: 210 595 487–210 595 582, 96 emästäEkson 14: 210 599 372–210 599 561, 190 emästäEkson 15: 210 600 555–210 600 712, 158 emästäEkson 16: 210 602 202–210 602 330, 129 emästäEkson 17: 210 605 102–210 605 246, 145 emästäEkson 18: 210 606 731–210 606 941, 211 emästäEkson 19: 210 608 361–210 608 559, 199 emästäEkson 20: 210 612 117–210 612 293, 177 emästäEkson 21: 210 616 423–210 616 541, 119 emästäEkson 22: 210 637 702–210 637 843, 142 emästäEkson 23: 210 639 150–210 639 215, 66 emästäEkson 24: 210 639 996–210 640 059, 64 emästäEkson 25: 210 642 484–210 642 665, 182 emästäEkson 26: 210 647 863–210 648 057, 195 emästäEkson 27: 210 648 473–210 648 540, 68 emästäEkson 28: 210 650 363–210 650 438, 76 emästäEkson 29: 210 654 025–210 654 102, 78 emästäEkson 30: 210 656 525–210 656 632, 108 emästäEkson 31: 210 658 599–210 658 688, 90 emästäEkson 32: 210 660 485–210 660 655, 171 emästäEkson 33: 210 663 123–210 663 197, 75 emästäEkson 34: 210 668 186–210 668 284, 99 emästäEkson 35: 210 674 902–210 674 961, 60 emästäEkson 36: 210 675 728–210 675 840, 113 emästäEkson 37: 210 677 007–210 677 136, 130 emästäEkson 38: 210 677 887–210 679 107, 1 221 emästä15101520253035385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 122,5 kb:stä; 4 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPS1

395

CPS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 122,5 kb geenistä CPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPS1-geeni: carbamoyl-phosphate synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. CPS1-geeni: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test