Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 41 730 065–41 870 425 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 140,4 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCOT
Aiemmat symbolit
OXCT
MANE Select -transkripti
ENST00000196371.10NM_000436.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OXCT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

OXCT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa OXCT1-geenin sijainnin. OXCT1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 41 300 245–42 300 244.Kromosomi 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbPLCXD3: 41 306 952–41 510 784, juoste taaksepäinPLCXD3OXCT1: 41 730 065–41 870 425, juoste taaksepäinOXCT1RIMOC1: 41 904 188–41 921 692, juoste eteenpäinRIMOC1FBXO4: 41 925 210–42 040 243, juoste eteenpäinFBXO4OXCT1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 41 730 065–41 731 770, 1 706 emästäEkson 16: 41 739 390–41 739 491, 102 emästäEkson 15: 41 749 527–41 749 607, 81 emästäEkson 14: 41 762 111–41 762 200, 90 emästäEkson 13: 41 794 003–41 794 078, 76 emästäEkson 12: 41 794 677–41 794 749, 73 emästäEkson 11: 41 801 022–41 801 070, 49 emästäEkson 10: 41 803 069–41 803 163, 95 emästäEkson 9: 41 805 567–41 805 681, 115 emästäEkson 8: 41 807 331–41 807 438, 108 emästäEkson 7: 41 840 451–41 840 511, 61 emästäEkson 6: 41 842 675–41 842 781, 107 emästäEkson 5: 41 850 030–41 850 179, 150 emästäEkson 4: 41 853 419–41 853 554, 136 emästäEkson 3: 41 861 314–41 861 404, 91 emästäEkson 2: 41 862 642–41 862 750, 109 emästäEkson 1: 41 870 281–41 870 425, 145 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 140,4 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OXCT1

15

OXCT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 140,4 kb geenistä OXCT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OXCT1-geeni: 3-oxoacid CoA-transferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/oxct1

Vancouver

Dante Labs. OXCT1-geeni: 3-oxoacid CoA-transferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/oxct1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test