Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5 kb:n alueella
Proteiini
198 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIP1, P27KIP1
MANE Select -transkripti
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Multippeli endokriininen neoplasiaAutosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä syöpäoireyhtymiä, joille on ominaista kahden tai useamman endokriinisen rauhasen kasvaimen kehittyminen. Joskus kasvaimia kehittyy myös muihin kudoksiin tai elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CDKN1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CDKN1B-geenin sijainnin. CDKN1B ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 12 219 869–13 219 868.Kromosomi 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, juoste taaksepäinLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, juoste taaksepäinMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, juoste eteenpäinBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, juoste taaksepäinDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, juoste eteenpäinCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, juoste taaksepäinGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, juoste eteenpäinCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, juoste eteenpäinAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, juoste eteenpäinDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, juoste eteenpäinGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, juoste taaksepäinGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, juoste taaksepäinHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, juoste eteenpäinFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, juoste taaksepäinGSG1: 13 088 784–13 103 484, juoste taaksepäinEMP1: 13 196 529–13 219 941, juoste eteenpäinEMP1CDKN1B-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 95 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 12 717 368–12 718 314, 947 emästäEkson 2: 12 718 825–12 718 954, 130 emästäEkson 3: 12 721 036–12 722 369, 1 334 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 5 kb:stä; 597 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDKN1B

104

CDKN1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5 kb geenistä CDKN1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN1B-geeni: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-geeni: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdkn1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test