Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 29,6 kb:n alueella
Proteiini
380 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20343, MGC19520
MANE Select -transkripti
ENST00000261647.10NM_017775.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    TTC19-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TTC19-geenin sijainnin. TTC19 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 15 514 614–16 514 613.Kromosomi 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, juoste taaksepäinTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, juoste taaksepäinTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, juoste taaksepäinFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, juoste taaksepäinTRIM16: 15 627 950–15 684 311, juoste taaksepäinTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, juoste eteenpäinZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, juoste eteenpäinZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, juoste eteenpäinTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, juoste eteenpäinADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, juoste taaksepäinZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, juoste eteenpäinTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, juoste taaksepäinNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, juoste eteenpäinPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, juoste taaksepäinCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, juoste eteenpäinUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, juoste eteenpäinTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, juoste taaksepäinLRRC75ATTC19-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 15 999 824–16 000 032, 209 emästäEkson 2: 16 000 118–16 000 245, 128 emästäEkson 3: 16 001 915–16 002 025, 111 emästäEkson 4: 16 002 793–16 002 831, 39 emästäEkson 5: 16 003 831–16 003 887, 57 emästäEkson 6: 16 004 201–16 004 262, 62 emästäEkson 7: 16 006 474–16 006 568, 95 emästäEkson 8: 16 025 017–16 025 171, 155 emästäEkson 9: 16 026 540–16 026 702, 163 emästäEkson 10: 16 027 374–16 029 404, 2 031 emästä15105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 29,6 kb:stä; 1 143 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TTC19

    18

    TTC19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 29,6 kb geenistä TTC19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TTC19-geeni: tetratricopeptide repeat domain 19. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19-geeni: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc19

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test