Egenskap
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Sammanfattning
- Även kallad
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test91 gener kopplade till Coma
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Coma förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tillstånd |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NIT1nitrilase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| APPamyloid beta precursor protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CYC1cytochrome c1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OTCornithine transcarbamylase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
Visa 51 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| INSinsulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KYNUkynureninase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX11syntaxin 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TLR3toll like receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASLargininosuccinate lyase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHR1complement factor H related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHR3complement factor H related 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GKglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor