Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OTC

ornithine transcarbamylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 68,8 kb:n alueella
Proteiini
354 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select -transkripti
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

OTC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa OTC-geenin sijainnin. OTC ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 37 887 025–38 887 024.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, juoste eteenpäinH2AP: 37 990 779–37 991 314, juoste eteenpäinH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, juoste eteenpäinH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, juoste eteenpäinSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, juoste taaksepäinSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, juoste taaksepäinRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, juoste eteenpäinOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, juoste eteenpäinTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, juoste eteenpäinMID1IP1OTC-kaavio: 10 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 38 352 604–38 352 773, 170 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 38 367 291–38 367 429, 139 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 38 369 796–38 369 877, 82 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 38 381 342–38 381 429, 88 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 38 401 275–38 401 428, 154 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 38 403 618–38 403 740, 123 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 38 408 742–38 408 795, 54 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 38 408 876–38 409 025, 150 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 38 411 862–38 411 999, 138 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 38 421 023–38 421 446, 424 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa ne12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 68,8 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OTC

182

OTC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,8 kb geenistä OTC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (49)

Tässä ovat OTC-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A208Tc.622G>AEksoni 638 403 699Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A209Vc.626C>TEksoni 638 403 703Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A233Vc.698C>TEksoni 738 408 776Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>AEksoni 138 352 699Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.77+1G>AIntroni 138 352 774Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.298+2T>GIntroni 338 369 879Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.540+1G>AIntroni 538 401 429Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.540+265G>AIntroni 538 401 693Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.663+1G>TIntroni 638 403 741Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.663+2T>CIntroni 638 403 742Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 49 OTC-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OTC-geeni: ornithine transcarbamylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-geeni: ornithine transcarbamylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/otc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test