Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.11
Koordinaatit
Kromosomi 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
301 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ORC1, lnc-HC, D13S327
Aiemmat symbolit
ORNT1, HHH
MANE Select -transkripti
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

SLC25A15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa SLC25A15-geenin sijainnin. SLC25A15 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 40 301 036–41 301 035.Kromosomi 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, juoste taaksepäinFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, juoste taaksepäinMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, juoste eteenpäinSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, juoste taaksepäinELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, juoste eteenpäinWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, juoste taaksepäinKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, juoste taaksepäinKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, juoste taaksepäinMTRF1SLC25A15-kaavio: 7 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 789 611–40 789 663, 53 emästäEkson 2: 40 793 158–40 793 281, 124 emästäEkson 3: 40 799 057–40 799 315, 259 emästäEkson 4: 40 805 118–40 805 255, 138 emästäEkson 5: 40 807 294–40 807 463, 170 emästäEkson 6: 40 808 438–40 808 596, 159 emästäEkson 7: 40 809 543–40 812 460, 2 918 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 22,9 kb:stä; 906 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A15

71

SLC25A15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 21 (30 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä SLC25A15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A15-geeni: solute carrier family 25 member 15. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-geeni: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test