Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
597 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UNC93, UNC-93B
MANE Select -transkripti
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

  • Systeeminen lupus erythematosus

    • Autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja johon liittyy tyypillisesti verisuonimuutoksia ja autovasta-aineiden tuotantoa. Useimmilla potilailla on antinukleaarisia vasta-aineita (ANA). Anti-dsDNA- tai anti-Smith-vasta-aineiden esiintyminen on hyvin spesifistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Tavanomainen SLE: hydroksiklorokiini, mykofenolaatti, belimumabi, anifrolumabi; komplementtivajeeseen liittyvä lupus: tuoreen pakastetun plasman (FFP) korvaushoito; interferonopatia: anifrolumabi, JAK-estäjät; kaikille: auringonsuojaus, sydän- ja verisuoniriskin hallinta, raskauden suunnittelu

UNC93B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa UNC93B1-geenin sijainnin. UNC93B1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 67 497 599–68 497 598.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, juoste taaksepäinPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, juoste taaksepäinCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, juoste taaksepäinCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, juoste taaksepäinUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, juoste eteenpäinALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, juoste eteenpäinNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, juoste eteenpäinTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, juoste taaksepäinCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, juoste taaksepäinKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, juoste taaksepäinC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, juoste eteenpäinLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, juoste eteenpäinPPP6R3UNC93B1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 67 991 100–67 991 857, 758 emästäEkson 10: 67 993 676–67 993 794, 119 emästäEkson 9: 67 995 611–67 995 884, 274 emästäEkson 8: 67 996 602–67 996 784, 183 emästäEkson 7: 67 997 675–67 997 799, 125 emästäEkson 6: 67 998 359–67 998 452, 94 emästäEkson 5: 67 999 173–67 999 305, 133 emästäEkson 4: 67 999 519–67 999 680, 162 emästäEkson 3: 68 003 022–68 003 175, 154 emästäEkson 2: 68 003 657–68 003 798, 142 emästäEkson 1: 68 003 948–68 004 097, 150 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 13 kb:stä; 1 794 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UNC93B1

11

UNC93B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (18 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä UNC93B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC93B1-geeni: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1-geeni: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc93b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test