Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFHR3

complement factor H related 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 196 774 840–196 795 407 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
330 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Aiemmat symbolit
CFHL3
MANE Select -transkripti
ENST00000367425.9NM_021023.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFHR3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CFHR3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CFHR3-geenin sijainnin. CFHR3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 285 124–197 285 123.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, juoste taaksepäinKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, juoste eteenpäinCFH: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFHR3: 196 774 840–196 795 407, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, juoste eteenpäinCRB1CFHR3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 196 774 840–196 774 944, 105 emästäEkson 2: 196 779 162–196 779 356, 195 emästäEkson 3: 196 779 797–196 779 973, 177 emästäEkson 4: 196 788 216–196 788 398, 183 emästäEkson 5: 196 790 045–196 790 227, 183 emästäEkson 6: 196 793 317–196 795 407, 2 091 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 20,6 kb:stä; 993 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFHR3

1

CFHR3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä CFHR3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFHR3-geeni: complement factor H related 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3-geeni: complement factor H related 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test