Geeni
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000092929(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 201294(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
- Eksonit
- 32 eksonia 17,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 090 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- Munc13-4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UNC13D ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi
- Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 3 (UNC13D)Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu UNC13D-geenin muutoksista. Immuunisolut tarvitsevat tätä geeniä tuhoavien rakeidensa sisällön vapauttamiseen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
UNC13D-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 17,2 kb:stä; 3 273 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä UNC13D
181
UNC13D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä UNC13D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.
Geeniin UNC13D liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UNC13D voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UNC13D-geeni: unc-13 homolog D. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc13d
Dante Labs. UNC13D-geeni: unc-13 homolog D [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc13d
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa