Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,3 kb:n alueella
Proteiini
99 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B8
MANE Select -transkripti
ENST00000252102.9NM_002488.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NDUFA2-geenin sijainnin. NDUFA2 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 140 146 458–141 146 457.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, juoste eteenpäinCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, juoste taaksepäinPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, juoste taaksepäinHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, juoste eteenpäinSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, juoste eteenpäinANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, juoste eteenpäinSRA1: 140 536 450–140 557 920, juoste taaksepäinEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, juoste eteenpäinEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, juoste taaksepäinAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, juoste taaksepäinCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, juoste eteenpäinTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, juoste taaksepäinNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, juoste eteenpäinIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, juoste eteenpäinDND1: 140 670 794–140 673 576, juoste taaksepäinHARS1: 140 673 035–140 691 537, juoste taaksepäinHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, juoste eteenpäinZMAT2: 140 698 680–140 707 729, juoste eteenpäinPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, juoste eteenpäinPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, juoste eteenpäinPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, juoste eteenpäinPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, juoste eteenpäinPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, juoste eteenpäinPCDHB5NDUFA2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 3: 140 645 285–140 645 678, 394 emästäEkson 2: 140 647 256–140 647 362, 107 emästäEkson 1: 140 647 483–140 647 630, 148 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 2,3 kb:stä; 300 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test