Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 084 881–119 093 549 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
361 aminohappoa
Aiemmat symbolit
PBGD, UPS, PORC
MANE Select -transkripti
ENST00000652429.1NM_000190.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

HMBS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa HMBS-geenin sijainnin. HMBS ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 118 589 215–119 589 214.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinCENATAC: 118 998 051–119 015 811, juoste eteenpäinRPS25: 119 014 665–119 018 724, juoste taaksepäinRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, juoste eteenpäinTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, juoste taaksepäinSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, juoste taaksepäinVPS11: 119 067 789–119 082 753, juoste eteenpäinVPS11HMBS: 119 084 881–119 093 549, juoste eteenpäinHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, juoste taaksepäinH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, juoste taaksepäinDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, juoste eteenpäinHINFP: 119 121 509–119 136 059, juoste eteenpäinABCG4: 119 149 029–119 162 653, juoste eteenpäinABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, juoste eteenpäinNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, juoste eteenpäinNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1HMBS-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 119 084 881–119 085 066, 186 emästäEkson 2: 119 088 255–119 088 308, 54 emästäEkson 3: 119 088 635–119 088 707, 73 emästäEkson 4: 119 089 082–119 089 131, 50 emästäEkson 5: 119 089 217–119 089 272, 56 emästäEkson 6: 119 089 683–119 089 760, 78 emästäEkson 7: 119 089 990–119 090 067, 78 emästäEkson 8: 119 090 190–119 090 265, 76 emästäEkson 9: 119 091 413–119 091 526, 114 emästäEkson 10: 119 092 125–119 092 163, 39 emästäEkson 11: 119 092 404–119 092 523, 120 emästäEkson 12: 119 092 758–119 092 811, 54 emästäEkson 13: 119 092 935–119 093 021, 87 emästäEkson 14: 119 093 110–119 093 549, 440 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 8,7 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HMBS

39

HMBS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä HMBS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HMBS-geeni: hydroxymethylbilane synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. HMBS-geeni: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hmbs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test