Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NIT1

nitrilase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 161 118 105–161 121 194 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
327 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000368009.7NM_005600.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NIT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NIT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NIT1-geenin sijainnin. NIT1 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 160 619 650–161 619 649.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, juoste taaksepäinSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, juoste eteenpäinSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, juoste eteenpäinLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, juoste taaksepäinCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, juoste taaksepäinITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, juoste taaksepäinITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, juoste taaksepäin: 160 997 957–161 038 962, juoste taaksepäinTSTD1: 161 037 619–161 039 118, juoste taaksepäinTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, juoste taaksepäinUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, juoste taaksepäinARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, juoste taaksepäinKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, juoste eteenpäinKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, juoste taaksepäinPFDN2NIT1: 161 118 105–161 121 194, juoste eteenpäinNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, juoste taaksepäinDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, juoste eteenpäinUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, juoste eteenpäinUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, juoste eteenpäinPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, juoste taaksepäinADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, juoste taaksepäinNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, juoste eteenpäinFCER1G: 161 215 175–161 220 709, juoste eteenpäinFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, juoste taaksepäinAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, juoste eteenpäinNR1I3: 161 228 775–161 238 276, juoste taaksepäinNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, juoste eteenpäinPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, juoste taaksepäinMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, juoste eteenpäinSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, juoste taaksepäinCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, juoste eteenpäinFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, juoste eteenpäinHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, juoste taaksepäinFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, juoste taaksepäinFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, juoste eteenpäinFCGR2CNIT1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 161 118 105–161 118 178, 74 emästäEkson 2: 161 118 786–161 118 881, 96 emästäEkson 3: 161 119 134–161 119 388, 255 emästäEkson 4: 161 119 509–161 119 612, 104 emästäEkson 5: 161 119 819–161 119 952, 134 emästäEkson 6: 161 120 107–161 120 232, 126 emästäEkson 7: 161 120 499–161 121 194, 696 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 3,1 kb:stä; 984 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NIT1

2

NIT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä NIT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NIT1-geeni: nitrilase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nit1

Vancouver

Dante Labs. NIT1-geeni: nitrilase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nit1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test