Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Muscle twitch

Kliininen nimi: Fasciculations

Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.

HPO HP:0002380

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Fasciculation, Muscle fasciculation
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

91 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Muscle twitch

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Muscle twitch esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
RAB7ARAB7A, member RAS oncogene familyAina1 sairaudessa
VAPBVAMP associated protein B and CAina4 sairaudessa
VCPvalosin containing proteinAina6 sairaudessa
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Aina1 sairaudessa
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GLRA1glycine receptor alpha 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GLRBglycine receptor betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPHNgephyrinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KIF1Ckinesin family member 1CHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANGangiogeninUsein (30–79%)1 sairaudessa
ANO10anoctamin 10Usein (30–79%)2 sairaudessa
ANXA11annexin A11Usein (30–79%)2 sairaudessa
ATXN2ataxin 2Usein (30–79%)3 sairaudessa
CCNFcyclin FUsein (30–79%)2 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Usein (30–79%)4 sairaudessa
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BUsein (30–79%)2 sairaudessa
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
DAOD-amino acid oxidaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
DCTN1dynactin subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXOSC9exosome component 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinUsein (30–79%)3 sairaudessa
GLE1GLE1 RNA export mediatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Usein (30–79%)2 sairaudessa
LRP12LDL receptor related protein 12Usein (30–79%)2 sairaudessa
MATR3matrin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Usein (30–79%)1 sairaudessa
NEFHneurofilament heavy chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NOP56NOP56 ribonucleoproteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
OPTNoptineurinUsein (30–79%)2 sairaudessa
PFN1profilin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
PRPHperipherinUsein (30–79%)2 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 51 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SOD1superoxide dismutase 1Usein (30–79%)3 sairaudessa
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinUsein (30–79%)1 sairaudessa
SQSTM1sequestosome 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Usein (30–79%)1 sairaudessa
TARDBPTAR DNA binding proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
TBK1TANK binding kinase 1Usein (30–79%)3 sairaudessa
TOE1target of EGR1, exonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
UBQLN2ubiquilin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Usein (30–79%)1 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DUsein (30–79%)2 sairaudessa
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATXN1ataxin 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ATXN3ataxin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BICD2BICD cargo adaptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CEP126centrosomal protein 126Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRNgranulin precursorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HEXBhexosaminidase subunit betaJoskus (5–29%)3 sairaudessa
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED11mediator complex subunit 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NEFLneurofilament light chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PSEN1presenilin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBCDtubulin folding cofactor DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM106Btransmembrane protein 106BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ARandrogen receptorEi kirjattu1 sairaudessa
DMDdystrophinEi kirjattu1 sairaudessa
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FBXO38F-box protein 38Ei kirjattu1 sairaudessa
GLAgalactosidase alphaEi kirjattu1 sairaudessa
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PSAPprosaposinEi kirjattu1 sairaudessa
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Involuntary movements

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test