Piirre
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Brisk jaw jerk
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Jaw hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Jaw hyperreflexia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Jaw hyperreflexia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANGangiogenin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANXA11annexin A11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCNFcyclin F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DAOD-amino acid oxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPTNoptineurin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PFN1profilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRPHperipherin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa