Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Abnormality of balance
Kliininen nimi: Gait imbalance
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of equilibrium, Imbalanced walk
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
Abnormality of balanceHP:0002141
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Abnormality of balance, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test91 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of balance
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of balance esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAPN1calpain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXO7F-box protein 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Aina | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Aina | 3 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN10ataxin 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 51 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDH23cadherin related 23 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ESPNespin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYO7Amyosin VIIA | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCDH15protocadherin related 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PODXLpodocalyxin like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNCAsynuclein alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USH2Ausherin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WHRNwhirlin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa