Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
422 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

IL11RA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa IL11RA-geenin sijainnin. IL11RA ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 34 157 044–35 157 043.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, juoste eteenpäinUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, juoste taaksepäinKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, juoste eteenpäinNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, juoste taaksepäinMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, juoste taaksepäinSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, juoste taaksepäinFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, juoste eteenpäinDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, juoste taaksepäinENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, juoste taaksepäinGALT: 34 637 367–34 651 754, juoste eteenpäin: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinIL11RA: 34 652 185–34 661 902, juoste eteenpäinIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäinCCL27: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, juoste taaksepäinSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, juoste eteenpäinPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, juoste eteenpäinDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, juoste eteenpäinSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, juoste taaksepäinVCP: 35 065 339–35 074 175, juoste taaksepäinFANCG: 35 073 793–35 082 444, juoste taaksepäinFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, juoste taaksepäinSTOML2: 35 099 469–35 103 195, juoste taaksepäinATOSB: 35 104 112–35 116 357, juoste taaksepäinATOSBIL11RA-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 652 185–34 652 233, 49 emästäEkson 2: 34 655 218–34 655 317, 100 emästäEkson 3: 34 655 605–34 655 665, 61 emästäEkson 4: 34 656 739–34 656 908, 170 emästäEkson 5: 34 657 035–34 657 149, 115 emästäEkson 6: 34 657 303–34 657 335, 33 emästäEkson 7: 34 657 421–34 657 587, 167 emästäEkson 8: 34 658 520–34 658 683, 164 emästäEkson 9: 34 659 759–34 659 900, 142 emästäEkson 10: 34 660 274–34 660 393, 120 emästäEkson 11: 34 660 504–34 660 600, 97 emästäEkson 12: 34 660 854–34 660 936, 83 emästäEkson 13: 34 661 482–34 661 902, 421 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 9,7 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL11RA

10

IL11RA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä IL11RA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL11RA-geeni: interleukin 11 receptor subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-geeni: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il11ra

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test