Piirre
Abnormal rhythmic movements of ankle
Kliininen nimi: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Yhteenveto
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal rhythmic movements of ankle
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal rhythmic movements of ankle esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Aina | 1 sairaudessa |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Aina | 1 sairaudessa |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Aina | 2 sairaudessa |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Aina | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANO10anoctamin 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN1calpain 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KLC2kinesin light chain 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPASTspastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 24 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa