Piirre
Abnormal shape of long bone
Kliininen nimi: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of long bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of long bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 geeniä
- Abnormal shape of end part of bone90 geeniä
- Short long bone78 geeniä
- Abnormal morphology of ulna50 geeniä
- Slender long bone47 geeniä
- Abnormal shape of shaft of long bone15 geeniä
- Thickened cortex of long bones10 geeniä
- Broad long bones9 geeniä
- Abnormal humerus morphology7 geeniä
- Phocomelia7 geeniä
- Crumpled long bones6 geeniä
- Overtubulated long bones6 geeniä
- Pseudoarthrosis4 geeniä
- Increased density of long bones2 geeniä
- Melorheostosis2 geeniä
- Periosteal thickening of long tubular bones2 geeniä
- Protuberances at ends of long bones2 geeniä
- Bent long bone1 geeni
- Bowdler spurs1 geeni
- Long-bone fracture
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa