Piirre
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Aboulia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abulia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abulia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GRNgranulin precursor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa