Piirre
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Neurofibrillary tangles, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Neurofibrillary tangles
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Neurofibrillary tangles esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Aina | 3 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Aina | 2 sairaudessa |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Aina | 1 sairaudessa |
| APPamyloid beta precursor protein | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PSEN2presenilin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GRNgranulin precursor | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPOmyeloperoxidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa