Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Tetraparesis

Weakness of all four limbs.

HPO HP:0002273

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Quadriparesis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Tetraparesis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Tetraparesis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Aina1 sairaudessa
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina2 sairaudessa
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAina1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Aina1 sairaudessa
GTPBP1GTP binding protein 1Aina1 sairaudessa
LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associatedAina1 sairaudessa
PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1Aina1 sairaudessa
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologAina1 sairaudessa
SLC25A10solute carrier family 25 member 10Aina1 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
VCPvalosin containing proteinAina3 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NEXMIFneurite extension and migration factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADARadenosine deaminase RNA specificUsein (30–79%)1 sairaudessa
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AUsein (30–79%)1 sairaudessa
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NAXENAD(P)HX epimeraseUsein (30–79%)1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NUP54nucleoporin 54Usein (30–79%)1 sairaudessa
NUP62nucleoporin 62Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3KRNA polymerase III subunit KUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC1A2solute carrier family 1 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SQSTM1sequestosome 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TARDBPTAR DNA binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 24 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TBK1TANK binding kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbUsein (30–79%)1 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
GAD1glutamate decarboxylase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNB1lamin B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SARDHsarcosine dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CA2carbonic anhydrase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GALCgalactosylceramidaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitEi kirjattu1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LIMS2LIM zinc finger domain containing 2Ei kirjattu1 sairaudessa
LRP4LDL receptor related protein 4Ei kirjattu1 sairaudessa
NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3Ei kirjattu1 sairaudessa
PNPpurine nucleoside phosphorylaseEi kirjattu1 sairaudessa
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aEi kirjattu1 sairaudessa
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Tetraplegia/tetraparesis

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test