Piirre
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Urinary bladder sphincter dysfunction
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Urinary bladder sphincter dysfunction esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPASTspastin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN3ataxin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa