Piirre
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Upper motor neuron dysfunction
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper motor neuron dysfunction esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Aina | 1 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATXN3ataxin 3 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASPAaspartoacylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRNgranulin precursor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa