Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Overgrowth of skullcap

Kliininen nimi: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Overgrowth of skullcap

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Overgrowth of skullcap esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
IDUAalpha-L-iduronidaseAina1 sairaudessa
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Aina1 sairaudessa
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VCPvalosin containing proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Enlargement of skull bones

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test