Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
277 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000245816.11NM_006012.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CLPP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CLPP-geenin sijainnin. CLPP ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 5 865 887–6 865 886.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, juoste taaksepäinFUT5: 5 866 171–5 903 787, juoste taaksepäinNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, juoste taaksepäinVMAC: 5 904 723–5 910 853, juoste eteenpäinVMAC: 5 904 841–5 914 707, juoste eteenpäinCAPS: 5 912 339–5 916 211, juoste eteenpäinCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, juoste taaksepäinRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, juoste eteenpäinACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, juoste taaksepäinMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, juoste taaksepäinACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, juoste eteenpäinCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, juoste eteenpäinALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, juoste taaksepäinPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, juoste taaksepäinGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, juoste taaksepäinKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, juoste taaksepäinSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, juoste taaksepäinSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, juoste eteenpäinCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, juoste taaksepäinDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, juoste taaksepäinTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, juoste eteenpäinTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, juoste taaksepäinCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, juoste taaksepäinTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, juoste taaksepäinC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, juoste taaksepäinGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, juoste eteenpäinTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, juoste taaksepäinSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, juoste eteenpäinVAV1CLPP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 361 531–6 361 772, 242 emästäEkson 2: 6 361 869–6 361 940, 72 emästäEkson 3: 6 362 446–6 362 542, 97 emästäEkson 4: 6 364 452–6 364 639, 188 emästäEkson 5: 6 366 258–6 366 363, 106 emästäEkson 6: 6 368 538–6 370 242, 1 705 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 8,7 kb:stä; 834 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLPP

11

CLPP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä CLPP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPP-geeni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. CLPP-geeni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clpp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test