Piirre
Absence of tears in the eyes
Kliininen nimi: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absence of tears in the eyes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absence of tears in the eyes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Aina | 2 sairaudessa |
| CLDN10claudin 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Aina | 2 sairaudessa |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Aina | 1 sairaudessa |
| PAX1paired box 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Aina | 1 sairaudessa |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DSTdystonin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MADDMAP kinase activating death domain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa