Piirre
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous systemAbnormality of the voice
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Speech articulation difficulties, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Speech articulation difficulties
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Speech articulation difficulties esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXP1forkhead box P1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH1cadherin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MSX1msh homeobox 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBBubiquitin B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa