Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 130,5 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Aiemmat symbolit
CYP19
MANE Select -transkripti
ENST00000396402.6NM_000103.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CYP19A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CYP19A1-geenin sijainnin. CYP19A1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 50 773 327–51 773 326.Kromosomi 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50 908 668–51 005 899, juoste eteenpäinAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, juoste taaksepäinTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 596, juoste taaksepäinCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, juoste eteenpäinGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, juoste taaksepäinDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, juoste eteenpäinSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, juoste taaksepäinLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, juoste eteenpäinTMOD2CYP19A1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 51 208 057–51 211 056, 3 000 emästäEkson 9: 51 212 320–51 212 561, 242 emästäEkson 8: 51 215 070–51 215 232, 163 emästäEkson 7: 51 215 703–51 215 817, 115 emästäEkson 6: 51 218 541–51 218 655, 115 emästäEkson 5: 51 222 349–51 222 525, 177 emästäEkson 4: 51 227 779–51 227 933, 155 emästäEkson 3: 51 236 859–51 237 009, 151 emästäEkson 2: 51 242 768–51 242 950, 183 emästäEkson 1: 51 338 495–51 338 596, 102 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 130,5 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYP19A1

44

CYP19A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 130,5 kb geenistä CYP19A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP19A1-geeni: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. CYP19A1-geeni: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp19a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test