Piirre
Absent nails
Kliininen nimi: Anonychia
Aplasia of the nail.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Aplastic nails
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent nails
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent nails esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Aina | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Aina | 1 sairaudessa |
| RSPO4R-spondin 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT10AWnt family member 10A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa