Piirre
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Acheiria
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent hand
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent hand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLXND1plexin D1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa