Piirre
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of prenatal development or birth
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Amniotic constriction ring
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Amniotic constriction ring esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Aina | 1 sairaudessa |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRT1keratin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIPNlipase family member N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMPproteasome maturation protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa