Piirre
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Split foot
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Split foot esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Aina | 3 sairaudessa |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 7 sairaudessa |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa