Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Inflammation of eyelids

Kliininen nimi: Blepharitis

Inflammation of the eyelids.

HPO HP:0000498

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cellulitis of eyelids
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

62 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Inflammation of eyelids

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Inflammation of eyelids esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Aina2 sairaudessa
CST6cystatin E/MAina1 sairaudessa
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Aina1 sairaudessa
MSMO1methylsterol monooxygenase 1Aina1 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Aina1 sairaudessa
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseAina1 sairaudessa
ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
BRD4bromodomain containing 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
HDAC8histone deacetylase 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PLCD1phospholipase C delta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RAD21RAD21 cohesin complex componentUsein (30–79%)1 sairaudessa
SLC39A4solute carrier family 39 member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Usein (30–79%)4 sairaudessa
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CACHD1cache domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTC1CST telomere replication complex component 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Joskus (5–29%)4 sairaudessa
NHP2NHP2 ribonucleoproteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOP10NOP10 ribonucleoproteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 22 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NPM1nucleophosmin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PLXND1plexin D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX4T-box transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TERCtelomerase RNA componentJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TYMSthymidylate synthetaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
WASWASP actin nucleation promoting factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Joskus (5–29%)1 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the eyelidInflammatory abnormality of the eye

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test