Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 70 777 310–70 790 643 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13,3 kb:n alueella
Proteiini
219 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bHLHc8, Figalpha
MANE Select -transkripti
ENST00000332372.6NM_001004311.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FIGLA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa FIGLA-geenin sijainnin. FIGLA ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 70 283 977–71 283 976.Kromosomi 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbSNRPG: 70 281 204–70 293 766, juoste taaksepäinSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, juoste taaksepäinTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, juoste taaksepäinTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, juoste taaksepäinADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, juoste taaksepäinFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, juoste taaksepäinCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, juoste taaksepäinCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, juoste eteenpäinVAX2ATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, juoste eteenpäinATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, juoste taaksepäinTEX261: 70 968 325–70 994 873, juoste taaksepäinTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, juoste eteenpäinNAGK: 71 064 344–71 079 808, juoste eteenpäinNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, juoste taaksepäinMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, juoste eteenpäinMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, juoste taaksepäinPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, juoste eteenpäinZNF638FIGLA-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 70 777 310–70 777 382, 73 emästäEkson 4: 70 777 637–70 777 671, 35 emästäEkson 3: 70 785 415–70 785 639, 225 emästäEkson 2: 70 787 649–70 787 801, 153 emästäEkson 1: 70 790 408–70 790 643, 236 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 13,3 kb:stä; 660 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FIGLA

1

FIGLA-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,3 kb geenistä FIGLA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FIGLA-geeni: folliculogenesis specific bHLH transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/figla

Vancouver

Dante Labs. FIGLA-geeni: folliculogenesis specific bHLH transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/figla

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test