Piirre
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Sparse eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test80 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Sparse eyelashes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Sparse eyelashes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CST6cystatin E/M | Aina | 1 sairaudessa |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSC3desmocollin 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| EDARectodysplasin A receptor | Aina | 2 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Aina | 3 sairaudessa |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| KRT71keratin 71 | Aina | 1 sairaudessa |
| KRT74keratin 74 | Aina | 1 sairaudessa |
| LIPHlipase H | Aina | 2 sairaudessa |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Aina | 1 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Aina | 2 sairaudessa |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Aina | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Aina | 3 sairaudessa |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Aina | 1 sairaudessa |
| TYMSthymidylate synthetase | Aina | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Aina | 1 sairaudessa |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLDN1claudin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DSG4desmoglein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPL21ribosomal protein L21 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EDNRAendothelin receptor type A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 40 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BLMBLM RecQ like helicase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDH3cadherin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRURFHR upstream open reading frame | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRT25keratin 25 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa