Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Finger-like thumb

Kliininen nimi: Triphalangeal thumb

A thumb with three phalanges in a single, proximo-distal axis. Thus, this term applies if the thumb has an accessory phalanx, leading to a digit like appearance of the thumb.

HPO HP:0001199

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Accessory phalanx of the thumb, Digitalized thumb, Triphalangeal thumbs, Triphalangy of thumb
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

72 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Finger-like thumb

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Finger-like thumb esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
RPL15ribosomal protein L15Aina2 sairaudessa
TOP2BDNA topoisomerase II betaAina1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMBR1limb development membrane protein 1Hyvin usein (80–99%)5 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Usein (30–79%)3 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPL5ribosomal protein L5Usein (30–79%)2 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Usein (30–79%)5 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Usein (30–79%)2 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHN1chimerin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FAAP100FA core complex associated protein 100Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCAFA complementation group AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCBFA complementation group BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCCFA complementation group CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCEFA complementation group EJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCFFA complementation group FJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCGFA complementation group GJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCIFA complementation group IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCLFA complementation group LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCMFA complementation group MJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GATA1GATA binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HEATR3HEAT repeat containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PALB2partner and localizer of BRCA2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RAD51RAD51 recombinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 32 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
RAD51CRAD51 paralog CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RBMXRNA binding motif protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL11ribosomal protein L11Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RPL18ribosomal protein L18Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL26ribosomal protein L26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL27ribosomal protein L27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL31ribosomal protein L31Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35ribosomal protein L35Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35Aribosomal protein L35aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL8ribosomal protein L8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL9ribosomal protein L9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS10ribosomal protein S10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS15Aribosomal protein S15aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS17ribosomal protein S17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS19ribosomal protein S19Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RPS20ribosomal protein S20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS24ribosomal protein S24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS26ribosomal protein S26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS27ribosomal protein S27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS28ribosomal protein S28Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS29ribosomal protein S29Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS7ribosomal protein S7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TSR2TSR2 ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLX5distal-less homeobox 5Ei kirjattu1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the thumb bones

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test