Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Small nipples

Kliininen nimi: Hypoplastic nipples

Underdevelopment of the nipple.

HPO HP:0002557

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Nipple hypoplasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the breast

43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small nipples

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small nipples esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CCDC47coiled-coil domain containing 47Aina1 sairaudessa
FAT4FAT atypical cadherin 4Aina1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseAina1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
TBX3T-box transcription factor 3Aina2 sairaudessa
TP63tumor protein p63Aina5 sairaudessa
KRT10keratin 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRD4bromodomain containing 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
HDAC8histone deacetylase 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AUsein (30–79%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DUsein (30–79%)2 sairaudessa
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorUsein (30–79%)2 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FUsein (30–79%)1 sairaudessa
RAD21RAD21 cohesin complex componentUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Usein (30–79%)3 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF15kinesin family member 15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitEi kirjattu1 sairaudessa
EDAectodysplasin AEi kirjattu1 sairaudessa
EDARADDEDAR associated via death domainEi kirjattu1 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaEi kirjattu1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LEi kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 3 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TUBBtubulin beta class IEi kirjattu1 sairaudessa
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Ei kirjattu1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small nipples

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test