Piirre

Small sacrum

Kliininen nimi: Hypoplastic sacrum

A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).

HPO HP:0004590

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Small sacrum, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small sacrum

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small sacrum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Aina	1 sairaudessa
FAAP100FA core complex associated protein 100	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FANCLFA complementation group L	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TP63tumor protein p63	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POC1APOC1 centriolar protein A	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2	Ei kirjattu	2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Hypoplastic sacral vertebrae1 geeni

Laajemmat piirteet

Absent/small sacrum

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.