Piirre
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Oval facial shape, Oval facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Oval face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Oval face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Aina | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CNTN1contactin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa