Piirre
Fair skin
Kliininen nimi: Generalized hypopigmentation
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fair skin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fair skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Aina | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRT5keratin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa