Geeni
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000170820(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2492(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p16.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 192,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 695 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- FSHRO, LGR1
- Aiemmat symbolit
- ODG1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FSHR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Naisten hedelmättömyys
Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Munasarjasairaus
- Munasarjojen liikestimulaatio-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Hedelmättömyyden hoidossa ovulaation käynnistämisen komplikaatio. Vakavuusaste määräytyy oireiden mukaan, joihin kuuluvat munasarjojen suurentuminen, useat munasarjarakkulat, munasarjakystat, vatsaontelon nestekertymä (askites) ja yleistynyt turvotus. Täysi-ikäinen oireyhtymä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan, hengitysvaikeuksiin ja jopa kuolemaan. Liian voimakkaasti stimuloituneet munasarjat erittävät verisuonten läpäisevyyttä lisääviä vasoaktiivisia aineita, kuten verisuonten endoteelin kasvutekijöitä.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
FSHR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 192,4 kb:stä; 2 088 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FSHR
8
FSHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 192,4 kb geenistä FSHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.
Geeniin FSHR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FSHR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FSHR-geeni: follicle stimulating hormone receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fshr
Dante Labs. FSHR-geeni: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fshr
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa