Piirre
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ectodermal dysplasia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ectodermal dysplasia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Aina | 2 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXC13homeobox C13 | Aina | 1 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Aina | 4 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT10AWnt family member 10A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AXIN2axin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDH3cadherin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDARectodysplasin A receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PKP1plakophilin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa