Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Both sided cleft lip

Kliininen nimi: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Both sided cleft lip

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Both sided cleft lip esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAina1 sairaudessa
DLX4distal-less homeobox 4Aina1 sairaudessa
RAB5IFRAB5 interacting factorAina1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Aina2 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Aina1 sairaudessa
HYAL2hyaluronidase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FZD2frizzled class receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
RSPO2R-spondin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SIX3SIX homeobox 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IRF6interferon regulatory factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MSX1msh homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTCH1patched 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDH1cadherin 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Non-midline cleft of the upper lip

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test