Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bladder diverticulum

Diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder.

HPO HP:0000015

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Bladder diverticula
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the genitourinary system

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bladder diverticulum

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bladder diverticulum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP7AATPase copper transporting alphaAina3 sairaudessa
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Aina2 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)3 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BNC2basonuclin zinc finger protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal bladder morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test