Piirre
Absent iris
Kliininen nimi: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent iris
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent iris esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Aina | 5 sairaudessa |
| TRIM44TRIM family member 44 | Aina | 2 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Aina | 3 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHN1chimerin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FHfumarate hydratase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 7 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa