Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Elf-like facial appearance

Kliininen nimi: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Elf-like facial features
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elf-like facial appearance

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elf-like facial appearance esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaAina1 sairaudessa
HEPHL1hephaestin like 1Aina1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Aina1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELNelastinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
INSRinsulin receptorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal facial shape

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test